Touchée par une maladie génétique rare, une femme est recouverte de milliers de tumeurs

Maladie génétique des plus impressionnantes, la neurofibromatose qui est évolutive, a deux formes essentielles : la maladie de Von Recklinghausen et la neurofibromatose de type 2 dite “de neurinome bilatéral de l’acoustique”. Lorsqu’un des parents en souffre, l’enfant a un risque sur deux d’en être atteint aussi. Ce sont là les craintes d’Ashley Jernigan, mère de famille célibataire et âgée de 35 ans quant à l’avenir de ses enfants qu’elle préfère ne pas tester.

Une maladie aux symptômes diversifiés

Si les deux types de neurofibromatoses prédisposent à la multiplication de tumeurs, les symptômes diffèrent d’une forme à l’autre.

Lorsqu’il s’agit du type 1, des symptômes cutanés, neurologiques, oculaires, ainsi que d’autres troubles globaux peuvent être observés. Le type 2 concerne principalement des signes cutanés et des manifestations sensitives touchant la vue et l’ouïe.

Les manifestations de Von Recklinghausen

–        Des signes dermatologiques et cutanés : avec l’apparition de plusieurs tâches dermatologiques, principalement sous les bras, une hyperpigmentation, et des tumeurs appelées neurofibromes cutanés, sous-cutanés, ou plexiformes mixtes.

–        Des manifestations neurologiques : plus rares, elles concernent les tumeurs cérébrales touchant le nerf optique et la vision.

–        Des signes oculaires : portant atteinte à l’œil, aux paupières ou à l’orbite à travers l’hyperpigmentation de l’iris.

–        Une macrocéphalie : c’est à dire l’augmentation du volume du crâne est fréquemment observée.

–        D’autres symptômes : tels que les difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs, des manifestations viscérales, vasculaires et endocriniennes.

Les manifestations de la neurofibromatose de type 2 

–        La perte d’audition : c’est un symptôme fréquent dans ce type de maladie. Celle-ci est accompagnée d’acouphènes et de vertiges.

–        Les lésions oculaires : principalement la cataracte avec un début précoce.

–        Les symptômes cutanés : tumeur en plaque, schwannomes des nerfs périphériques.

Le cas Ashley Jernigan

Atteinte de cette maladie génétique, la vie d’Ashley, une américaine de 35 ans, qui vit avec ses quatre enfants, n’a rien à envier. Son combat contre la maladie dont elle souffre n’est pas plus déplorable que la stigmatisation de la société à laquelle elle doit faire face, depuis la puberté. En effet, elle vit avec son handicap et le regard d’autrui, depuis son adolescence.

Dans son interview avec The Sun, elle décrit son quotidien : « Avec cette maladie, on peut continuer à vivre comme quelqu’un de normal. Mais le regard des autres, vous renvoie toujours à votre condition. Il faut être forte pour supporter ça et passer outre les discriminations. ». C’est donc cette peur de la différence, à travers des gestes et des regards qui la dévisageant, qui gêne le plus cette mère de famille.

Quant à sa vie amoureuse elle en souffre et comme elle rapporte en toute conscience : « Il faudrait vraiment un homme fort pour outrepasser la différence », alors que ses enfants, loin de toute construction sociale discriminante et acquise, acceptent sa différence.

L’inquiétude d’une mère

Ashley évoque ses deux craintes principales : que ses enfants puissent être également atteints de neurofibromatose compte tenu de ses antécédents familiaux et du cas de sa grand-mère qui en souffrait aussi, et que ses tumeurs bénignes se transforment en cancer si elle en vient à les faire enlever : « Cela pourrait dégénérer en cancer, donc il faut que je garde un œil sur mes tumeurs. ».

Ashley ajoute qu’elle est très inquiète concernant son avenir, mais qu’elle préfère ne pas y penser pour ne pas déprimer.